Лето этого года стало для молодой семьи Сергея и Дарьи Ступчик роковым. Медики обнаружили у четырехлетних двойняшек наследственную форму миодистрофии Дюшенна. О страшном диагнозе своих сыновей родители узнали буквально пару месяцев назад.
Сергей и Дарья в браке уже восемь лет. Супруги знакомы еще со школьной скамьи. В 2020 году у них родились Илья и Егор.
– Беременность была долгожданной. Новость, что мы скоро станем родителями, была для нас неожиданной, но очень радостной, – поделилась Дарья Ступчик. – Беременность протекала хорошо, без осложнений. Успешно родила сама в Краснодаре. Малыши росли и развивались как положено. Мы не замечали, что у наших детей есть недуг. В год и три месяца стали ходить самостоятельно. Это было в пределах нормы, поэтому беспокойства у нас не было. Позже обратили внимание, что сыновья не хотят ездить на велосипеде, самокате. Сослались на характер. На всех плановых диспансеризациях врачи говорили, что дети здоровы. В положенные сроки их осматривали специалисты, по календарю делали прививки. За четыре года ни у одного доктора не возникло каких-то дополнительных вопросов, касающихся здоровья сыновей.
В июле этого года дети подцепили вирус. Из симптомов – только температура. Илья пошел на поправку, а Егор стал жаловаться на ножки: при ходьбе часто падал, стал неуклюжим. Родители забили тревогу и обратились к неврологу.
Врач госпитализировала маму с ребенком в инфекционное отделение Тбилисской ЦРБ. Анализы показали подозрение на полинейропатию. На следующий день в экстренном порядке их положили в краснодарскую СКИБ.
Полностью обследовали, взяли анализы на различные вирусные инфекции. У ребенка выявили аденовирус и повышенные показатели АЛТ, АСТ и КФК, являющиеся маркером разрушения мышц. Врачи заподозрили, что у мальчика миодистрофия Дюшенна.
– Поскольку мы находились на стадии клинического обследования, никакого лечения нам не назначали, – пояснила Дарья. – Когда вернулись домой, педиатр выдала направление к краевому генетику на
5 сентября. Была середина июля, и мы не стали терять времени и обратились к специалисту в платную клинику. Доктор подтвердила подозрение на мышечную дистрофию, об этом свидетельствовали и непропорционально большие икры.
Ступчик сразу начали обследовать и второго сына-двойняшку. Семью ждал еще один удар: у Ильи тоже повышены показатели крови. У родителей мир рухнул. Они пришли в ужас и отчаяние, поскольку до последнего надеялись, что с Ильей все будет в порядке.
– Сдали кровь на генодиагностику мышечной дистрофии Дюшенна, который направили в Москву, – рассказывает Дарья. – Результаты ожидали через 21 рабочий день – 12 сентября. А тут в один из дней отводили детей в детский сад, и мне написала генетик, что анализы готовы, и прислала результаты на почту. К сожалению, тест пришел положительный.
Что делать? Куда бежать? К кому обращаться? Возникла масса вопросов, на которые ответов не было. Но родители взяли себя в руки и начали изучать информацию о болезни. Через интернет стали общаться с мамами детей, страдающих таким же заболеванием, и с теми, чьи дети уже получили лекарственные препараты.
Раньше семья даже не слышала о миодистрофии Дюшенна. Лишь однажды Дарья, увидев в одной из соцсетей историю шестилетнего мальчика с Дюшенном из Армавира, перевела на счет его родителей деньги. И даже не подозревала, что через время сама столкнется с этой же болезнью у своих детей.
СПРАВКА
Миодистрофия Дюшенна – орфанная генетическая патология, при которой происходит мутация в единственном гене белка дистрофина, отвечающего за рост и работу всех мышц организма. Передается она в большинстве случаев от матери к сыну. Сами женщины при этом не страдают этой патологией.
Ребенок с таким заболеванием сначала развивается, как и все дети, затем начинаются трудности с ходьбой: мышцы ног страдают, как правило, в первую очередь. Постепенно человек лишается возможности сидеть, двигать руками, болезнь добирается до жизненно важных органов.
Развивается она только у мальчиков – приблизительно у одного из пяти тысяч. Чаще всего манифестирует в возрасте 2-6 лет. До этого не дает о себе знать и проявляется не сразу – в этом ее коварство.
Однако миодистрофию Дюшенна можно назвать частым среди редких заболеванием. В Краснодарском крае им страдают около 80 детей.
Лечения мышечной дистрофии Дюшенна нет – только реабилитационные мероприятия и поддерживающая гормональная терапия. Если не лечиться регулярно, то уже к 8-10 годам такие пациенты обычно не могут самостоятельно ходить. Следом в регресс вовлекаются и другие мышцы: сердечная, дыхательные. Со временем нарастает сердечно-легочная недостаточность, и в итоге на втором-третьем десятилетии жизнь таких пациентов обрывается.
Остановить развитие тяжелого орфанного заболевания можно только с помощью уникального препарата – одного из самых дорогих в мире. В США, например, он стоит баснословных денег – 390 миллионов рублей. Немного дешевле предлагают в ОАЭ – 266 миллионов рублей. На двоих – почти 600 миллионов рублей.
По словам Дарьи, нужно успеть как можно скорее, потому что в России препарат вводят детям только до 6 лет. Объясняется это тем, что чем раньше пациента возьмут на терапию, тем меньше будет последствий от заболевания.
Самый дорогой препарат геннозаместительной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна – деландистроген моксепарвовек (элевидис) – можно получить за счет средств фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра». Он создан указом президента Российской Федерации в январе 2021 года. Заявки на элевидис одобряет экспертный совет фонда «Круг добра». На сегодняшний день положительный ответ получили 33 человека. До конца года препарат получат еще десятки российских детей.
Ступчик вступили не только в фонд «Круг добра», но и еще в благотворительный фонд «Гордей», созданный в 2020 году семьей, в которой растет мальчик Гордей с миодистрофией Дюшенна. Доброделы занимаются системными проектами, повышением осведомленности о заболевании, чтобы семьи, где растут дети с таким заболеванием, могли получить поддержку, информацию, современную терапию, медицинскую помощь и надлежащий уход.
Бесплатно через фонд родителям выдали для Ильи и Егора устройство для индивидуального позиционирования – специальный уголок, чтобы дети стояли на нем два раза в день по 30 минут для вытяжки ахиллова сухожилия. Кроме того, сейчас сыновьям Ступчик необходимы туторы для фиксации ног во время сна.
– Мы не представляем, что нас ждет впереди, – сказал Сергей. – Без укола жизни нам не выкарабкаться. После консультации краевого генетика будем ждать направления в Москву, надеемся попасть к специалисту в сентябре.
Недавно семья открывала денежный сбор на дальнейшее обследование и реабилитацию малышей в столице. Люди перечисляли на счет кто сколько мог. И произошло настоящее чудо: за два дня семье Ступчик удалось собрать необходимую сумму — миллион рублей.
Просить о помощи родителям было неловко. Они не ожидали такого колоссального отклика. Люди поддерживали их не только финансово, но и морально, помогали находить нужных специалистов.
– Мы безмерно благодарны всем, кто не остался равнодушным. Таких больших денег у нас не было, а с тех пор, как детям поставили этот страшный диагноз, расходы значительно увеличились, – говорит глава семьи.
В душе родителей страх борется с надеждой, что диагноз не подтвердится, а собранные деньги не понадобятся. Тогда их пожертвуют ребенку, которому они будут нужнее.
– У нас каждый день на счету. Сейчас запишем сыновей на плавание и гимнастику. Массаж с таким диагнозом категорически противопоказан. В дальнейшем необходимо оформлять инвалидность до 18 лет, по которой мальчики будут получать пенсию и лекарственные препараты, – рассказали Дарья и Сергей Ступчик. – Нам просто помог случай: если бы сыновья тогда не заболели вирусом, неизвестно, как бы все сложилось и когда бы мы узнали о заболевании. Эта болезнь — невидимка. Пока не будут сданы анализы, даже простая биохимия, предположить, что у ребенка мышечная дистрофия, невозможно.
Родителям, которые столкнулись с таким заболеванием у своих детей, мы советуем как можно быстрее предпринимать всевозможные меры, скорее обращаться к специалистам. Ваша сила – в любви. И она сильнее любых заболеваний, крепче самых тяжелых недугов. Она преодолеет все. Мы с вами!
